Educación Inclusiva

Módulo 2: ¿Qué es hoy el autismo?

¿Qué sabemos de las causas?

Francesca Happé (1998) señalaba de forma muy clara la foto de lo que es y de lo que no es el autismo. Veamos lo que comentaba, pues sigue teniendo vigor en la actualidad:

En relación con el origen biológica del trastorno, sabemos algunas cosas (una de ellas es la ya apuntada en relación al sexo, puesto que aproximadamente 8 de cada diez niños y niñas con TEA son varones). Por ejemplo, las tasas de concordancia para gemelos monocigóticos (los que son totalmente iguales, comparten placenta y vienen del mismo óvulo) están en el rango superior al 80%. Es decir, si uno de los gemelos monocigóticos tiene TEA el otro tiene una altísima probabilidad de tener también TEA.

La tasa de recurrencia que tradicionalmente hemos tenido en cuenta en hermanos es del 3-10% para TEA. Es decir, una familia que tenga un hijo con TEA, el siguiente hijo tiene una probabilidad mayor (de 3 a 10 de cada 100) de tener TEA (en diferentes grados de severidad). Pero hay datos recientes que apuntan a que pueda ser cerca del 19% (18,7%) (Ozonoff y cols, 2011), especialmente si el nuevo hermano del niño que ya tiene autismo nace varón (de los nuevos hermanos nacidos los varones que presentan TEA triplican a las niñas que presentan TEA; es decir que si es varón, tendrá cerca del 26% de probabilidad de presentar TEA y si es niña esa proporción no llega al 10%) o si hay más de un hermano con TEA ya en la familia (en cuyo caso se duplica la probabilidad de que un nuevo hermano presente TEA, en diferentes grados de severidad, si hay un niño ya con TEA la probabilidad de tener otro es de 13,5% y si hay más de un niño con TEA esa probabilidad alcanza a más del 32%).

También sabemos que puede haber cuestiones ambientales que «colaboran» en la expresión de los TEA. Entre estos factores ambientales se encuentran: infecciones víricas (rubéola, herpes, citomegalovirus, etc.), complicaciones durante el parto, consumo de determinados productos durante el tiempo del embarazo, etc. En todo caso, no hay evidencia científica para avalar que determinados factores ambientales sean por sí mismos los que producen los TEA. Especialmente hay que decir que toda la investigación que se ha producido en los últimos tiempos intentando vincular los TEA con las vacunas de la infancia ha fracasado en hallar esa relación, no hay ninguna evidencia que indique que las vacunas puedan causar los TEA.

En todo caso, estaríamos ante organismos con vulnerabilidad genética a los TEA y en los que determinados agentes externos (tales como determinadas infecciones víricas u otros) pueden precipitar la expresión de la alteración.

También hay que tener en cuenta que hay otras alteraciones del desarrollo con una mayor probabilidad para presentar TEA además de la propia alteración (por ejemplo, el síndrome de X-frágil).

Los TEA no son la consecuencia de un gen alterado, aunque en gran parte, como se ha dicho antes, su base sea genética. Se conocen múltiples genes, diferentes y en diferentes partes de ellos, que intervienen en la expresión de los TEA. Por lo tanto, estaríamos ante un trastorno de tipo poligenético (muchos genes diferentes implicados no necesariamente todos a la vez, ni todos en los mismos casos), y quizá el problema no resida tanto en los genes alterados o no sino más bien en las relaciones e interacciones de unos genes con otros o en el funcionamiento de los genes en su relación con los elementos del entorno.